Синдром гипермобильности суставов – это наличие жалоб, связанных с опорно-двигательным аппаратом, у лиц с избыточным объемом движений в суставах при отсутствии признаков другого ревматического заболевания. Далее: синдром гипермобильности суставов обозначено – СГМС (син.: соединительно-тканная дисплазия, наследственная коллагенопатия) В англоязычной литературе СГМС – benign joint hypermobility syndrome. Историческая справка: термин «синдром гипермобильности суставов» принадлежит английским авторам Kirk, Ansell и Bywaters, которые в 1967 году обозначили этим термином состояние, при котором имелись определенные жалобы со стороны опорно-двигательного аппарата у гипермобильных лиц при отсутствии признаков какого-либо другого ревматического заболевания. ЭТИОЛОГИЯ Считается, что: - СГМС является генетически детерминированным заболеванием с доминантным характером наследования. Почти всегда удается установить семейный характер наблюдаемой гипермобильности суставов и сопутствующей патологии. !!! В отличие от так называемых дифференцированных соединительно-тканных дисплазий (синдром Марфана, выраженный синдром Элерса–Данло, несовершенный остеогенез), при которых гипермобильность суставов является одним из проявлений более тяжелого системного поражения соединительной ткани, при СГМС имеются умеренно выраженные суставные проявления соединительно-тканной дисплазии. С другой стороны, СГМС нельзя считать и приобретенную избыточная подвижность суставов, которая наблюдается у балетных танцоров, спортсменов и музыкантов. Длительные повторные упражнения приводят к растяжению связок и капсулы отдельных суставов. В этом случае имеет место локальная гипермобильность сустава (суставов). Изменения в гибкости суставов наблюдаются также при ряде патологических и физиологических состояний: акромегалия гиперпаратиреоидизм беременность АКТУАЛЬНОСТЬ проблемы и ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Традиционно внимание врача обращается на выявление ограничения объема движений в пораженном суставе, а не определение избыточного объема движений. Тем более что сам пациент никогда не сообщит о чрезмерной гибкости, так как он с детства с ней сосуществует и, более того, часто убежден, что и все люди имеют такие же возможности. Тем не менее, у большинства пациентов первые жалобы приходятся на подростковый период жизни, симптомы могут появиться в любом возрасте. Поэтому определения «симптоматичная» или «асимптоматичная» ГМС достаточно условны и отражают лишь состояние индивидуума с ГМС в определенный период жизни. Системная соединительно-тканная дисплазия проявляется органоспецифичной медицинской проблемой. Во всех клинических медицинских специальностях выделены нозологические формы, представляющие не что иное, как органоспецифические проявления "слабости соединительной ткани": в кардиологии известны "соединительно-тканные дисплазии сердца", включающие пролапсы клапанов, их миксоматозную дегенерацию, дополнительные хорды, MASS-синдром (Mitral valve, Aorta, Skin, Skeleton) в ортопедии – нетравматические привычные вывихи и дисплазия тазобедренных суставов в хирургии – грыжи различной локализации в клинике внутренних болезней – нефроптоз и сопутствующие ему проблемы в гинекологии – опущение стенок влагалища и выпадение матки в дерматологии – cutis laxa в вертеброневрологии - дорсалгии, нередко сочетающиеся со сколиозом и спондилолистезом в косметологии - грубые стрии после родов, раннее появление морщин, "обвисающие" складки кожи на шее, туловище Распространенность СГМС трудно поддается оценке. Истинная распространенность синдрома ГМС практически неизвестна. !!! Конституциональная гипермобильность суставов (ГМС) определяется у 7-20% взрослого населения. Можно говорить о частоте выявления СГМС по данным отдельных клиник, но в тоже время, эти данные не отражают истинную картину, так как большинство пациентов с синдромом ГМС не нуждаются в стационарном лечении или в связи с уже упоминавшимся недостаточным знанием врачей о данной патологии нередко эти пациенты регистрируются под другими диагнозами - ранний остеоартроз, периартикулярные поражения и т.д.: в одной из крупных европейских ревматологических клиник этот диагноз был установлен у 0,63% мужчин и 3,25% женщин из 9275 пациентов, поступивших на стационарное обследование по отечественным данным, доля пациентов с СГМС составляет 6,9% на амбулаторном приеме у ревматолога по данным опроса практикующих ревматологов Великобритании, каждый из них принимает 25–50 пациентов с этим заболеванием в год по данным М.Ондрашика, обследовавшего словацкую популяцию в возрасте 18-25 лет (1299 человек), легкая степень гипермобильности (3-4 балла по Бейтону) имела место у 14,7%, тяжелая (5-9 баллов) - у 12,5%, генерализованная (во всех суставах) - у 0,7%; то есть повышенная подвижность суставов установлена почти у 30% обследованных молодых людей, соотношение лиц женского и мужского пола было одинаковым. эпидемиологическими исследованиями с применением клинических тестов установлена распространенная гипермобильность у 10% представителей европейской популяции и у 15-25% - африканской и азиатской. в других исследованиях преобладали женщины в различном соотношении с мужчинами - 6:1 и даже 8:1 среди обследованных детей повышенная подвижность суставов выявлена в различных исследованиях у 2-7%. Что касается детей, то установлены следующие общие закономерности: у детей первых недель жизни суставную гипермобильность выявить невозможно в связи с гипертонусом мышц; она имеет место почти у 50% детей в возрасте до 3 лет, в 6-летнем возрасте определяется у 5%, а в 12-летнем - у 1% (не менее чем в трех парных суставах) У маленьких детей этот синдром встречается с равной частотой у мальчиков и девочек, а в пубертатном периоде - чаще у девочек уменьшение числа людей с повышенной подвижностью суставов происходит быстро в детстве по мере роста ребенка и созревания соединительной ткани, пик замедления приходится на возраст после 20 лет ПАТОГЕНЕЗ В основе патогенеза СГМС лежит наследственная особенность структуры основного соединительно-тканного белка – коллагена, приводящая к большей, чем в норме, его растяжимости. Биохимические и молекулярные исследования подтвердили, что при синдроме гипермобильности имеется нарушения соединительной ткани. Анализ коллагена образцов кожи от пациентов с синдромом гипермобильности показал нарушение нормальных соотношений подтипов коллагена и аномалии микроскопической структуры соединительной ткани. В 1996 Британское общество ревматологии сообщило о выявлении мутаций в генах фибриллина в нескольких семьях с синдромом гипермобильности. Несмотря на углубленные исследования, патогенез генерализованной разболтанности суставов при синдроме гипермобильности остается неясным. Кажется вероятным, что нормальное развитие и функция суставов требуют взаимодействия ряда генов, кодирующих структуру и сборку протеинов относящейся к суставам соединительной ткани. Патогенез жалоб со стороны суставов у пациентов с синдромом гипермобильности можно лучше всего понять, рассмотрев основную структуру сустава. Степень мобильности сустава определяется крепостью и гибкостью окружающих мягких тканей, включая капсулу сустава, связки, сухожилия, мышцы подкожную ткань и кожу. Было сделано предположение, что избыточная подвижность суставов приводит к несоответствующему изнашиванию и разрывам суставных поверхностей и окружающих мягких тканей, что дает в результате симптомы, относимые за счет этих тканей. Клинические наблюдения нарастания симптомов, связанного с избыточным использованием гипермобильных суставов, служат еще одним подтверждением данной гипотезы. Недавние наблюдения также подтвердили снижение проприоцептивной чувствительности в суставах пациентов с синдромом гиперомобильности. Подобные находки привели к предположению, что нарушенная сенсорная обратная связь способствует избыточной травме суставов у больных людей. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ СГМС СГМС является легко определяемым клиническим признаком, отражающим состояние не только опорно–двигательного аппарата, но всего соединительнотканого матрикса. Этот подход реализован в международном признании термина «гипермобильный синдром», в настоящее время наиболее полно характеризующего состояние недифференцированной соединительнотканой дисплазии: название указывает на генерализованную гипермобильность суставов, как важный клинический признак отсутствие в определении слова «сустав» отражает комплексность проблемы, не ограничивающейся опорно–двигательным аппаратом Признаки гипермобильности суставов (критерии Бейтона) пассивное сгибание пястно-фалангового сустава 5-го пальца в обе стороны пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе переразгибание локтевого сустава свыше 10 град. переразгибание коленного сустава свыше 10 град. наклон вперед при фиксированных коленных суставах, при этом ладони достигают пола. Гипермобильность оценивают в баллах: 1 балл означает патологическое переразгибание в одном суставе на одной стороне. Максимальная величина показателя, учитывая двухстороннюю локализацию, - 9 баллов (8 - за 4 первых пункта и 1 - за 5-й пункт). Показатель от 4 до 9 баллов расценивается как состояние гипермобильности. Рассмотрим клинические проявления СГМС. СУСТАВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ 1.1 Артралгия и миалгия. Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц. Наиболее частая локализация — коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей. У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж. На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла. 1.2 Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся: синовитом теносиновитом бурситом 1.3 Периартикулярные поражения - тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы. Встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции. Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму. 1.4 Хроническая моноартикулярная или полиартикулярная боль. В ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой. Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам. 1.5 Повторные вывихи и подвывихи суставов. Типичные локализации — плечевой, пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области голеностопного сустава. 1.6 Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза. Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз Может быть и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий - плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов. 1.7 Боли в спине (подробнее см. далее в тексте (1), (2), (3), (4)). Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов. Спондилолистез достоверно связан с ГМС. 1.8 Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения: медиальный теносиновит в области голеностопного сустава вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава - продольное плоскостопие заднетаранный бурсит талалгия «натоптыши» «молоткообразная» деформация пальцев hallux valgus (поперечное плоскостопие) (1) Наиболее частым проявлением поражения позвоночника при ГМС является дорсалгия. Разумеется, это симптом, но никак не диагноз. В популяции (особенно в старших возрастных группах) это самая распространенная жалоба со стороны опорно–двигательного аппарата. Дорсалгии у лиц без ГМС встречаются с частотой от 12% (среди мужчин 16–20 лет) до 35% (среди женщин 41–50 лет). Среди лиц с ГМС распространенность дорсалгий значительно выше – от 35% среди мужчин 16–20 лет до 65% среди женщин 41–50 лет.